62岁的陈大叔（化名）怎么也没想到，折磨他整整30年的腹胀腹泻，根源竟隐藏在最平凡不过的面食里。

陈大叔回忆说，大约从30年前起，他就毫无缘由地会反复腹胀、腹泻，大便常年不成形，每月总要发作1-2次，排便后腹痛也未能缓解。

这些年，他跑过好多家医院，做过多次胃肠镜检查没有发现异常，诊断为“功能性胃肠病”，吃过西药、中药，试过偏方，症状时好时坏，始终没能根治。

“反反复复的，也就习惯了，觉得可能就是天生胃肠弱。”陈大叔说道。

然而，2个月前，情况骤然加重——腹泻频率明显增加，腹胀如影随形，体重也开始下降。这一次，陈大叔不敢再拖延，来到了厦门大学附属中山医院消化内科就诊，接诊专家为胡益群主任医师。

胡益群主任医师正在接诊（资料图）

经过问诊沟通及查阅陈大叔既往病史资料，胡主任敏锐地察觉，陈大叔的症状可能不是单纯的肠道功能紊乱引起的，根源可能藏在消化道的“隐秘角落”——小肠。

胡益群主任团队为陈大叔安排入院，进行系统性检查和详细评估，发现陈大叔存在轻度贫血、中度营养不良和骨量减少的情况。关键的突破口，来自小肠镜的精准侦察。

厦门大学附属中山医院消化内科范燕云副主任医师为陈大叔进行了小肠镜检查。当小肠镜探入十二指肠深部、空肠上段后，本该像密集“小指头”般整齐排列、负责最大化营养吸收的小肠绒毛，在陈大叔的肠段中明显变矮、变稀疏。

更值得关注的是，黏膜下可见多发灶性淋巴管扩张，呈现出白色网状的细小淋巴管异常增宽，这是小肠黏膜淋巴回流受阻的典型表现。在其他肠段，绒毛也呈现出不同程度的稀疏改变。

于是，胡益群主任医师敏锐地判断——这很可能是一种在亚洲人群中极易被漏诊的疾病：乳糜泻。

为明确诊断，团队依托厦门大学附属中山医院海峡精准医学中心迅速为陈大叔补充了两项关键检验：

1、乳糜泻特异性抗体6项：全部阴性

2、HLA-DQ基因检测：HLA-DQ2.5阳性

如何解读这一结果？

乳糜泻，又称麦胶性肠病，是一种由麸质（面筋蛋白）诱发的、T细胞介导的系统性自身免疫性疾病。

通俗地讲，患者的免疫系统把麸质误判为“敌人”进行攻击，结果误伤了自身的小肠黏膜，导致小肠绒毛萎缩、吸收面积锐减，进而引发腹泻、腹胀、体重下降、贫血、骨质疏松等一系列问题。

HLA-DQ2/DQ8 是乳糜泻的关键遗传易感基因。陈大叔的HLA-DQ2.5阳性，意味着他具备患病的遗传基础。虽然抗体检测是阴性，但临床工作中发现，部分患者因IgA缺乏或抗体滴度不高可能出现假阴性。

随后小肠镜病理回报：小肠绒毛萎缩、隐窝增生、上皮内淋巴细胞及浆细胞浸润。最终综合各项检查结果确定了陈大叔的诊断——乳糜泻。

医生说：陈大叔虽然62岁才发现病因，症状还没发展得特别严重。如果病人本身是狂热的‘面食爱好者’，遇上这种遗传易感基因，后果可能更加不堪设想。

诊断明确后，团队为陈大叔制定了一个看似简单却直击根源的方案——严格无麸质饮食。避开小麦、大麦、黑麦、燕麦等含麸质的谷物，告别面条、面包、饼干、馒头……

奇迹，在几天内发生了——困扰陈大叔30年的腹胀感如潮水般退去，大便逐渐成型，频率回归正常。这一立竿见影的治疗反应，反过来也进一步验证了乳糜泻的诊断。

出院时，陈大叔难掩激动：“肚子一下子松快了！早知道是面食惹的祸，我这30年就不用遭这么多罪了！”

专家提醒

乳糜泻在亚洲人群的发病率被严重低估。因其临床表现多样，从典型的腹泻、消瘦，到隐匿的贫血、骨痛、转氨酶升高、情绪障碍等，极易被误诊为“肠易激综合征”、“功能性消化不良”或“缺铁性贫血”，导致患者辗转多年、求医无门。

如果您或您的家人有以下情况，需要警惕乳糜泻的可能：

1. 长期慢性腹泻、腹胀，特别是进食面食后加重；

2. 不明原因的缺铁性贫血或营养不良，补铁治疗效果不佳；

3. 不明原因的骨量减少、骨质疏松或反复骨折；

4. 体重下降、营养不良、生长发育迟缓（儿童）；

5. 合并其他自身免疫性疾病（如1型糖尿病、自身免疫性甲状腺炎等）；

6. 有乳糜泻家族史。

如果您或身边的人正被长期腹泻、腹胀的困扰，可以到厦门大学附属中山医院消化内科就诊。我们将以专业的诊疗团队、精准的内镜技术和个体化的管理方案，为您拨开迷雾，找回属于您的健康生活。

消化内科炎症性肠病亚专科

厦门大学附属中山医院消化内科是国家临床重点专科，科室的炎症性肠病（IBD）亚专科是福建省最大的炎症性肠病中心之一，致力于炎症性肠病及消化道疑难疾病的诊断与治疗，对炎症性肠病、小肠疾病及疑难复杂肠病具有丰富的临床诊治和护理经验；具有成熟强大的MDT团队及标准专业的生物制剂输注中心，为患者制定个体化治疗及随访方案。

2019年10月，获得全国首批“炎症性肠病诊疗区域中心”资格认证，在炎症性肠病规范化诊治及患者的综合管理方面得到了全国同行的高度认可。开展超声肠镜、胶囊内镜、双气囊小肠镜等检查及超声内镜引导下穿刺活检、小肠镜下狭窄扩张、狭窄切开、息肉电切等治疗，目前小肠镜诊治量居于福建省首位。

在国内率先开展肠菌移植治疗复杂性肠病，肠菌移植治疗难辨梭状芽胞杆菌感染、难治性IBD数量位于全省首位、全国前列。

▲炎症性肠病亚专科（资料图）

如果您有 肠道疾病 困扰，可至我院消化内科进一步检查。

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