24岁阿华（化名）来自泉州

反复气胸、咳嗽

病因成谜

后在厦门大学附属中山医院

海峡精准医学中心

终于明确了诊断

上个月，阿华因持续咳嗽、胸闷不适，慕名来到厦门大学附属中山医院呼吸与危重症医学科就诊。

▲患者气胸反复发作，病因不明

接诊的杜艳萍主任团队在为阿华进行细致全面的查体时，敏锐地捕捉到了一些容易被忽视的特殊体征——阿华的关节展现出异于常人的过度柔韧性，皮肤也呈现出松弛、易拉扯的状态。这些看似与呼吸道症状无关的体征，让经验丰富的医疗团队察觉到了病情的特殊性。

▲关节过度柔韧

当复杂疑难病症像一团毫无头绪的乱麻，紧紧缠绕着医患双方时，专家团队果断启用厦门大学附属中山医院海峡精准医学中心的全外显子测序技术。

全外显子测序能够精准捕捉潜在的基因突变。

在经过严谨的样本采集、基因测序与数据分析后，医疗团队很快便得出了明确诊断——阿华所患的是血管型埃勒斯-当洛斯综合征（vascular Ehlers-Danlos syndrome，vEDS）。

VEDS是罕见的遗传性结缔组织病，发病率约1/5000，男性多见。因胶原蛋白缺陷，导致血管、内脏及肺部组织脆弱，易发生破裂、气胸等急症，严重威胁生命安全。

患者阿华说

辗转多家医院终于明确了诊断，这里的检测非常先进。我心中的疑惑终于释然了，今后的治疗也更有方向了。

厦门大学附属中山医院

构建了全省最大的海峡精准医学中心

聚焦五大方向

海峡精准医学中心诊疗覆盖五大方向，筑牢全生命周期健康防线。

▲海峡精准医学中心配备了一系列检测设备。

▲中心拥有专属楼层，位于7号楼6楼。

01 肿瘤全生命周期管理

通过精准检测，提供肿瘤遗传风险筛查、精准用药指导、疗效监测、复发预警等全流程管理。

02 感染病原精准诊断

对于常规检查手段难以明确的病原体，进行快速、精准、广谱的病原体鉴定，直击感染“元凶”。

03 生殖遗传与罕见病防控

构建“孕前—孕中—新生儿”三级防控体系，覆盖不孕不育诊断、出生缺陷防控、罕见遗传病诊断，从源头阻断罕见病遗传。

04 个性化用药支持

综合运用药物基因检测与血药浓度监测，为心脑血管、精神类疾病等患者提供“一人一策”用药指导，提升用药有效性和安全性。

05 营养代谢评估

精准量化体内营养元素、激素等水平，推动医疗重心从“治病”前移至“健康维护”。

厦门大学附属中山医院

海峡精准医学中心

具备强大的疑难杂症与

罕见病诊断能力

为患者提供从精准诊断到

个性化治疗的全周期服务

如有需要可以联系我们

0592-2292116

（班内时间拨打）

预约就诊

推荐以下方式

1.通过关注“厦门大学附属中山医院”微信服务号预约：

2.拨打医院预约电话0592-2993666（工作日8:00-12:00；14:30-17:30）

3.拨打厦门市24小时统一门诊预约平台电话：0592-96166

4.登录医院官网预约： https://www.xmuzsh.cn/

通讯员：王玲