提到“罕见病”，人们总以为离自己很远。有一种被列入国家《罕见病目录》的疾病——原发性胆汁性胆管炎（PBC），却在临床中频频现身。短短5个月，我院肝病与感染性疾病科已确诊超过20例。可以说，它虽是罕见病，却“常相见”。

今天，我们用三则真实病例，揭开这个潜伏在体检单里的健康隐患。

病例一

被忽视的“黄色警报”

一查已是肝硬化

一位中年女性，因尿黄、乏力四处求医，北京、上海多家医院都没能明确诊断。她自己并不觉得疼痛，也不影响吃饭，总以为“问题不大”。直到一次体检，B超结果让她惊出一身冷汗：肝表面不光滑、回声弥漫增粗、甚至出现腹水，肿瘤标志物CA125也升高了。

危险信号已经亮起。追问病史才发现，她多年前就曾查出肝功能异常。这次入院，我们高度怀疑原发性胆汁性胆管炎，经系统检查，最终确诊。经过规范治疗，患者黄疸明显消退、腹水吸收，顺利出院。

病例二

85岁老人查出异常

竟牵出家族遗传线索

一位85岁老人，体检意外发现肝功能异常，却毫无食欲不振、乏力等不适。此前她因血脂高正在服用降脂药，家人一直以为是药物引起的肝损伤。

来厦门大学附属中山医院肝病与感染性疾病科就诊后，我们考虑原发性胆汁性胆管炎可能。血液检查完全符合诊断标准。虽然老人因高龄未做肝穿刺，但经过规范治疗，指标已稳步下降。

令人深思的是，问诊中得知，她的女儿也曾长期肝功能异常，一直按“脂肪肝”处理，后来在我科确诊为原发性胆汁性胆管炎（PBC）。这揭示了PBC与遗传的密切关联。事实上，在肝病与感染性疾病科，类似有家族史的患者并不少见。

病例三

忽视5年无症状异常

发现时已出现肝纤维化

一位53岁女性，早在5年前体检就发现肝功能异常，只因“没什么感觉”，只偶尔吃点保肝药，从未系统检查。

直到近期复查，指标依然居高不下。来肝病与感染性疾病科完善检查后，确诊为原发性胆汁性胆管炎，且已进展至明显肝纤维化。

所幸经规范治疗，病情得以控制。但这个病例令人惋惜：若早一点重视，完全有可能阻止肝纤维化的发生。

此病三大“隐身”特点

善于伪装：

多数人毫无症状，或仅感轻微疲劳，极易被忽视。

破坏隐匿：

悄无声息地损害肝脏，逐渐导致肝纤维化、肝硬化。

诊断靠专科：

常规体检很难发现，非专科医生极易漏诊。

关键提醒

原发性胆汁性胆管炎虽被列为罕见病，但可防、可控、可治。

·治疗成熟：绝大多数患者通过长期规范服药，可维持正常生活。

·赢在“早”字：早发现、早诊断、早治疗是遏制病情发展的关键。

我们建议

体检发现肝功能异常，请到肝病与感染性疾病科进一步就诊。不要因为“没有症状”就掉以轻心。我们见证了太多因忽视而延误的病例。请记住，每一次主动筛查，都是对肝脏最深情的守护。

让我们一起提高意识，识破这个“隐身”的肝病，守护肝脏健康。

预约就诊

推荐以下方式

1.通过关注“厦门大学附属中山医院”微信服务号预约：

2.拨打医院预约电话0592-2993666（工作日8:00-12:00；14:30-17:30）

3.拨打厦门市24小时统一门诊预约平台电话：0592-96166

4.登录医院官网预约： https://www.xmuzsh.com/