近日厦门大学附属中山医院新生儿科收治一名胎龄32周早产儿。患儿母亲孕期产检，筛查提示缺失型α地中海贫血基因携带，因此，厦门大学附属中山医院产科团队提前就做好了遗传风险评估与分娩预案。

宝宝突发早产，出生后随即出现Ⅰ型呼吸衰竭、新生儿酸中毒，病情危重，即刻转入新生儿监护室开展紧急救治。

儿科医护团队第一时间给予无创呼吸机纠正低氧血症并稳定内环境纠正代谢性酸中毒。同步完善相关检验及精准基因检测，明确患儿基因型为缺失型α地中海贫血（aa/-α3.7）。

胎龄偏小的早产宝宝本身肺部发育不成熟，呼吸储备差，再叠加地中海贫血潜在的贫血风险，治疗需要兼顾呼吸支持、内环境调控、贫血动态监测等多重目标。

新生儿科团队制定个体化精细化照护方案，严密监测呼吸状态、血气分析、血红蛋白变化，动态调整呼吸参数，持续监测地贫相关血液指标，同时做好营养支持、感染防控与体温管理。

医护人员每日评估患儿病情变化，耐心向家属讲解病情、疾病知识及后续随访计划，缓解家属焦虑情绪。

患儿依托我院产前地贫筛查体系：

实现：产前预警、出生快速评估、产后精准基因确诊，体现了产前诊断与新生儿精准医学的无缝衔接。后续，儿科将持续随访宝宝生长发育、血常规变化，做好家属健康宣教，指导长期管理。

α地中海贫血这是我国南方高发的遗传性溶血性贫血，由α珠蛋白基因缺失或突变导致血红蛋白合成异常，属于常染色体隐性遗传病。

α地贫根据基因缺失数量，分为4种类型：静止型、轻型、中间型、重型。

本例患儿为aa/-α3.7，静止型α地贫，仅单个α基因缺失，大多无明显贫血，或仅有极轻度贫血，多数患儿生长发育不受明显影响，日常无需特殊输血治疗，但需要定期复查血常规，长期随访观察。

⚠️ 重点提醒：地贫为遗传病，父母基因状态会影响子代患病风险。孕期规范地贫筛查、必要时产前诊断，是预防重型地中海贫血宝宝出生最关键的手段。

厦门大学附属中山医院持续完善出生缺陷防控链条，依托产前筛查/产前诊断新生儿危重症救治基因检测等技术为高危孕产妇及新生儿筑牢生命防线。

新生儿专科随访门诊

宝宝出院不等于治疗结束，早产儿、遗传性疾病、危重新生儿出院后需要长期系统监测。

厦门大学附属中山医院开设新生儿专病门诊、新生儿高危随访门诊，专门为早产、出生窒息、呼吸衰竭、遗传性疾病等高危新生儿提供出院后连续性评估、生长发育监测、营养指导、贫血管理、神经发育随访及健康宣教，实现住院救治到居家随访的一体化管理。

专家介绍

👩‍⚕️ 陈凌 主任医师：擅长新生儿危重症救治、早产儿系统管理、高危新生儿长期随访，对新生儿遗传相关疾病的评估与健康指导经验丰富。

👨‍⚕️ 姜波 副主任医师：专注早产儿发育支持、新生儿贫血及遗传代谢相关疾病随访，为高危宝宝提供个体化随访方案。

厦门大学附属中山医院与海西晨报社

联合出品