很多罕见心肌病极具“迷惑性”常常不以胸闷心慌为首发症状，而是表现为长期腹泻、莫名消瘦、乏力头晕极易被当成普通消化系统疾病，不少患者辗转多家医院始终找不到病根。

近日，厦门大学附属中山医院心肌病MDT（Multi-disciplinary team，多学科综合治疗团队）接诊了一例隐匿病例，相关诊疗经验已发表于国际心血管领域知名期刊《Frontiers in Cardiovascular Medicine》。

自加入全国心肌病诊疗协作网（CCN）以来，厦门大学附属中山医院心肌病MDT团队仅用四个月时间，快速对标国家级诊疗规范、完善多学科协作体系。

厦门大学附属中山医院心肌病MDT团队，重点针对隐匿性、疑难罕见心肌病，助力病因隐匿的疑难患者精准溯源、规范诊疗。

搭建全流程MDT体系

破解疑难心肌病诊疗难题

自心肌病MDT筹建启动以来，厦门大学附属中山医院心内科联合超声医学科、影像科、核医学科、病理科、消化内科、神经内科、肾内科、血液科、精准医学中心等多学科力量，系统搭建专病诊疗体系。

团队建立常态化病例讨论、联合门诊、专项检查绿色通道、疑难病例会诊流程、专病随访数据库等制度，逐步形成“筛查—评估—诊断—治疗—随访”的全流程协作机制，有效解决了疑难心肌病患者“确诊难、辗转就诊、方案欠精准”的就医痛点。

抽丝剥茧：从常年腹泻，揪出隐匿罕见心脏病

一名52岁男性患者受反复水样腹泻困扰长达一年，伴随体重明显下降，长期按消化系统疾病治疗但效果不佳。后续逐渐出现活动后气喘、乏力、头晕、手脚麻木等多系统症状，始终无法明确病因。

心脏专项检查高度提示心肌淀粉样变，但患者常规心脏核素显像结果不典型，无法满足传统确诊标准；既往活检提示淀粉样沉积，但患者拒绝高风险心脏活检，诊疗一度陷入僵局。

患者心脏彩超和心脏磁共振检查高度提示心肌淀粉样变

面对这一极易漏诊、误诊的疑难病例，厦门大学附属中山医院MDT团队启动多学科联合研判，创新性采用 ¹⁸F-florbetapir PET/CT 完善全身淀粉样负荷评估，精准发现患者心肌及骨骼肌存在异常淀粉样沉积。

团队避开高风险心脏操作，选择安全、微创的臀大肌靶向活检，成功获取病理依据，结合基因检测与蛋白组学检测，最终精准确诊为罕见ATTRv遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病。

¹⁸F-florbetapir PET/CT 提示患者心肌及骨骼肌存在异常淀粉样沉积

明确病因后，团队为患者制定靶向治疗联合心衰规范化管理的个体化方案。经过3个月系统治疗与随访，患者常年腹泻症状大幅缓解，心功能明显改善，生活质量显著提升，真正实现了从“查无病因”到“精准对症”的突破。

沉淀临床经验

推动学科能力稳步提升

本病例的完整诊疗过程，充分彰显了MDT模式在疑难、不典型心肌病诊疗中的核心价值。针对常规检查难以确诊、传统诊疗手段受限的复杂病情，团队整合多模态影像、微创靶向活检、基因检测、蛋白组学分析等前沿技术，有效打破诊断盲区，为罕见病患者争取了早期干预、早期治疗的宝贵时机。

厦门大学附属中山医院心内科负责人刘岁丰表示，此次国际期刊论文的发表，是我院心肌病MDT规范化建设的重要阶段性成果，体现了我院快速对接国家级协作标准、落地精准诊疗体系的执行力。未来，团队将持续依托全国心肌病诊疗协作网平台，优化协作流程，积累病例数据，深耕精准诊疗与临床科研，持续提升诊治能力，为广大隐匿性、疑难心肌病患者提供一站式、规范化、高品质的诊疗服务。

专家简介

刘岁丰主任医师

心内科负责人，美国约翰霍普金斯大学医学院博士后，厦门大学博士生导师。

心血管内科临床一线20年，擅长冠心病、高血压、心力衰竭、血脂异常综合管理；对心绞痛、心肌梗死的规范诊治与长期管理经验丰富；在心肌病等疑难杂症、急危重症救治及老年心血管病综合诊疗方面颇具特色。

📅出诊时间：周一、周二、周五上午，周三下午

✅心肌病专病门诊时间：周一上午

✅心肌病MDT门诊时间：周五下午