9岁女孩欢欢（化名）反复肺炎、常年咳喘流脓涕饱受呼吸道症状困扰多年辗转多地一直查不出病因，到厦门大学附属中山医院儿科就诊最终被确诊为一种罕见遗传病原发性纤毛运动障碍（PCD）。

患儿症状：患儿自新生儿期便反复气促、发绀，多次因肺炎住院，长期流脓涕、咳黄绿色脓痰，抗感染治疗效果差。

入院检查提示肺炎、支气管黏液栓、支气管扩张、鼻窦炎，普通肺炎难以解释自幼反复感染的病史这引起了儿科团队的警惕。

专业治疗：儿科呼吸亚专科团队联合呼吸与危重症医学科开展多学科协作，完善支气管镜、肺功能、纤毛电镜、基因检测等检查，发现 DNAH5 基因变异，确诊为原发性纤毛运动障碍3型。

团队制定个体化长期管理方案，经规范治疗孩子咳嗽、鼻塞流涕等症状明显好转后续将定期随访保护肺功能延缓支气管扩张进展。

团队介绍

厦门大学附属中山医院儿科呼吸亚专业团队擅长儿童慢性咳嗽、反复呼吸道感染、哮喘、支气管扩张及疑难罕见呼吸病，可独立开展儿童支气管镜、肺功能等专科检查。

科普知识

儿科陈煜副主任医师介绍：原发性纤毛运动障碍是常染色体隐性遗传病。呼吸道纤毛结构异常，黏液排不出去。

👉典型表现：新生儿呼吸窘迫、儿童反复湿咳、反复肺炎、慢性鼻窦炎，部分合并中耳炎、内脏转位。

本病尚无根治办法，早诊断 + 长期气道管理是保护肺功能关键。

👉温馨提醒：如果孩子从婴幼儿时期起反复肺炎、常年湿咳流脓涕，要及时到儿童呼吸专科就诊！

本期专家

陈煜

儿科 | 副主任医师   硕士研究生

毕业于首都医科大学儿科系，曾于国家儿童医学中心-北京儿童医院以及浙江大学附属儿童医院学习。专注常见和疑难儿童呼吸系统疾病，以及过敏性疾病诊断和脱敏治疗。擅长急慢性咳嗽、喘息、发热症状，以及肺炎、哮喘、过敏性鼻炎、鼻窦炎、闭塞性细支气管炎、支气管扩张症、先天性肺病、食物过敏的诊断和管理等。

现任福建省医学会呼吸病学分会儿科学组委员，福建省医学会儿科学分会青年委员，中国妇幼保健协会妇幼微创分会儿童呼吸介入学组委员，福建省儿童肺功能联盟委员，厦门医学院兼职副教授。

儿科呼吸组

🕒门诊时间

👨‍⚕️陈煜 副主任医师：周一下午、周二上午、周四下午、周五上午、周日上午

👩‍⚕️黄蕊 副主任医师：周三下午(儿童过敏性咳嗽及鼻炎门诊)、周六上午(儿童过敏及脱敏门诊)

👩‍⚕️陈琪 主任医师：周一下午 VIP、周二全天、周三下午

🥼小儿呼吸哮喘门诊：周六上午

预约就诊

推荐以下方式

1.通过关注“厦门大学附属中山医院”微信服务号预约

2.拨打医院预约电话0592-2993666（工作日8:00-12:00；14:30-17:30）

3.拨打厦门市24小时统一门诊预约平台电话：0592-961664.登录医院官网预约： https://www.xmzsh.com/