提升区域疑难危重诊疗能力，是落实分级诊疗制度、实现“大病不出省”目标的关键一环。自吴志英名医工作室在厦门大学附属中山医院成立以来，我院迅速推动各项举措落地。吴志英教授团队每月来厦门大学附属中山医院开展授课、坐诊、查房及多学科会诊，标志着名医工作室进入常态化运行阶段。

吴志英教授是我国神经遗传病和罕见病诊疗领域的权威专家，国家杰出青年基金获得者，浙江大学求是特聘教授。

她深耕神经遗传学30余年，长期致力于肝豆状核变性、发作性运动障碍、遗传性共济失调等疑难罕见病的精准诊治。她所带领的医学遗传科/罕见病诊治中心团队，是国内率先实现“门诊-病房-实验室”一体化运行的罕见病临床专科。

在常态化运行的首场学术讲座中，吴志英教授系统分析了当前我国罕见病诊疗的主要困难，提出了“国家罕见病目录＋多学科诊疗＋药物入保＋自主研发”的综合解决方案。她结合丰富的临床案例和研究数据，分享了团队在学科建设与诊疗体系构建方面的先进经验。吴志英教授反复提醒：“罕见病诊疗切忌‘唯基因论’，必须结合临床表型综合判断，既要避免漏诊，也要防止过度诊断给患者带来不必要的心理负担。”

在厦门大学附属中山医院罕见病联合门诊，吴志英教授为提前预约的患者进行细致评估。

吴志英教授团队还深入病房开展教学查房和疑难病例会诊。每到一个病床前，她都仔细查看患者，听取管床医生汇报，随后带领科室团队展开病例讨论，层层递进、逐一拆解，将自己数十年的临床经验倾囊相授。

罕见病诊疗被誉为医学界的“珠穆朗玛峰”，单打独斗难以破局。通过加强基础研究、推动多学科交叉、建设全国性罕见病登记系统和诊疗协作网络，应用基因组学和生物信息学等技术，可以实现个体化诊断和治疗。

依托吴志英名医工作室的常态化运行，厦门大学附属中山医院已与浙大二院罕见病中心建立远程会诊与双向转诊绿色通道， 确保疑难病例在两院之间实现实时联动，推动区域罕见病诊疗水平的整体提升。

厦门大学附属中山医院罕见病医学科将以吴志英教授团队为技术支撑，探索建立覆盖“产前筛查—新生儿筛查—儿童期诊治—成人期随访”的全生命周期管理体系。

未来，依托全国罕见病诊疗协作网的技术优势，厦门大学附属中山医院将持续深化多学科协作，推动临床诊疗、科研创新与人才培养三位一体协同发展，让罕见病患者在全生命周期内都能获得连续、精准、可及的医疗服务。