罕见病“单病罕见、群体庞大”，中国罕见病患者超2000万，其中神经系统罕见病占比高、致残率高、疾病负担重，既是医学难题，更是民生关切。

国家罕见病目录中半数以上疾病以神经症状为核心表现，早识别、早诊断、规范治疗、全程管理，是改善预后、减轻家庭与社会负担的关键。

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隐匿的健康挑战

厦门大学附属中山医院神经内科在以下罕见病诊疗方面，经验丰富：

1. 重症肌无力

自身免疫性神经肌肉接头疾病，以波动性肌无力、晨轻暮重为典型特征，眼肌型多见，可进展为全身型并诱发肌无力危象，危及呼吸功能。

规范免疫调节、靶向生物制剂与危象救治，可显著控制病情，帮助患者回归正常生活。

2. 视神经脊髓炎谱系疾病

中枢神经系统自身免疫性脱髓鞘疾病，靶向攻击水通道蛋白4，以视神经炎、长节段脊髓炎为核心表现，易复发、易致残。

早期抗体检测与个体化免疫治疗是诊断治疗与减少复发的核心。

3. 多发性硬化

中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，好发于中青年，病灶多发、病程反复，累及大脑、脊髓、视神经，可致肢体瘫痪、共济失调、视力下降。

疾病修正治疗（DMT）可有效降低复发率、延缓残疾进展。

4. 脊髓性肌萎缩症

常染色体隐性遗传运动神经元病，因SMN1基因缺陷导致进行性肌萎缩、肌无力，是婴幼儿最常见致死性神经遗传病之一。

新生儿筛查、基因诊断与靶向药物干预，可显著延长生存期、改善运动功能。

此外，我院神经内科同步覆盖遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症、线粒体脑肌病、自身免疫性脑炎等神经罕见病，建立筛查—诊断—治疗—康复—随访全流程闭环管理体系，为疑难罕见病例提供精准解决方案。

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罕见病学术交流

近日，我院神经内科举办了重症肌无力规范化诊疗学术讲座，邀请国内神经免疫领域知名专家进行线上授课，聚焦前沿指南、精准诊断、靶向治疗、危象管理等，对神经免疫疾病的诊疗进行了全面的精彩阐述。

同时我院神经内科杨慧丽副主任医师就重症肌无力国内最新指南进行了详细解读，线上线下学术联动，全科讨论学习，更新诊疗理念、优化诊疗路径，夯实科室罕见病亚专科核心能力，实现以学促诊、以研促治。

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罕见病多学科义诊

厦门大学附属中山医院于2月28日开展了肾脏及神经系统罕见病专场公益义诊，组建由科主任、副主任医师、主治医师、专科护士构成的专业团队，面向患者及家属普及罕见病早期预警信号、就医路径等知识。

作为闽西南罕见病协作组的重要成员及厦门罕见病联盟成员单位，厦门大学附属中山医院为区域罕见病诊治工作提供坚实支撑。2025年5月，医院成立闽西南首个罕见病医学科，搭建了从患者接待、多学科会诊、制定治疗方案、药物储备、治疗方案执行到随访管理的全流程管理体系。

预约就诊

推荐以下方式

1.通过关注“厦门大学附属中山医院”微信服务号预约：

2.拨打医院预约电话0592-2993666（工作日8:00-12:00；14:30-17:30）

3.拨打厦门市24小时统一门诊预约平台电话：0592-96166

4.登录医院官网预约：https://www.xmuzsh.cn/