前不久明明（化名）随家人来厦门探亲在家中不慎误服了的彩色沙水紧急将孩子送至厦门大学附属中山医院儿科就诊。

化验提示肝功能指标异常升高

单纯误服异物似乎难以完全解释异常的肝功能结果为进一步查明病因明明被收入儿科病房进一步系统诊治。

入院后，厦门大学附属中山医院儿科医护团队第一时间给予护肝、对症支持治疗。儿科医生敏锐意识到，儿童不明原因转氨酶升高，背后潜藏着遗传代谢性疾病的可能性，不能简单归因为异物摄入。

团队抽丝剥茧展开鉴别诊断，逐一排除药物、感染、中毒等常见肝损伤诱因，完善铜代谢相关筛查，高度怀疑罕见病肝豆状核变性（Wilson病）。

在征得家属理解同意后进行精准医学基因检测最终明确ATP7B基因致病性突变确诊肝豆状核变性。

肝豆状核变性

是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍罕见病，因体内铜无法正常排出，铜离子沉积在肝脏、大脑、角膜等器官造成损伤，儿童早期常常仅表现为不明原因肝功能异常，极易漏诊、误诊，很多患儿容易被当成普通肝炎处理，错失早期干预时机 。本次患儿误服彩色沙水只是就诊契机，真正致病根源是先天遗传代谢缺陷。

明确诊断后儿科团队为患儿制定个体化驱铜、护肝治疗方案同步开展低铜饮食健康宣教对家属进行遗传咨询指导家属对家系其他成员开展筛查，经过规范治疗患儿肝功能逐步好转顺利出院。

厦门大学附属中山医院儿科陈凌主任提醒：

儿童出现不明原因转氨酶升高，不要只考虑感染、中毒因素，需要警惕遗传代谢罕见病。肝豆状核变性早发现、早规范治疗，患儿可以获得接近正常的生长发育与生活质量，基因检测是重要的确诊手段 。

厦门大学附属中山医院与海西晨报社

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