脊髓性肌萎缩症是2岁以下儿童致死性遗传病中的“头号杀手”随着疾病修正治疗的应用曾经的不治之症迎来了曙光。近日，厦门大学附属中山医院神经系统罕见病多学科团队迎难而上，成功完成严重脊柱侧弯矫形术后脊髓性肌萎缩症患者超声引导下药物鞘内注射治疗，为这名少年送去了希望之光。

19岁的东东（化名）与脊髓性肌萎缩症（SMA）相伴已有9年，多年前他被发现四肢肌力进行性下降、双腿肌肉萎缩严重，并且随时年龄增长，身体慢慢出现脊柱侧凸。随着时间推移，侧弯角度不断加重，严重影响体态、呼吸与日常生活。为了改善脊柱畸形，东东曾在外院完成高难度脊柱侧弯后路矫正手术，脊柱内固定植入多枚螺钉与连接棒。

术后的他进行药物鞘注治疗却遇到了一个巨大难题，由于东东接受过脊柱大手术，存在椎体移位、骨质融合的情况，椎间隙结构完全异于常人，传统依靠骨性标志定位的腰椎穿刺几乎无从下手，穿刺失败、出血、神经损伤风险极高。而国内能开展这类超高难度鞘内注射的中心并不多。

四处了解后东东慕名来到厦门大学附属中山医院神经内科罕见病专病门诊希望能闯过这道“关卡”，面对这一特殊病例厦门大学附属中山医院迅速启动MDT多学科会诊，由神经内科陈星宇主任与葛华主任牵头，联合骨科、手术麻醉科、影像科、超声医学科等多学科专家共同研判。罕见病多学科团队仔细研读了患者全套CT、X光、影像学资料，反复观察内固定走向、椎间隙残存空间，经过充分讨论，发现传统盲穿路径已被金属钉棒完全阻挡，必须另辟蹊径。

经过多轮推演团队最终敲定超声实时引导下局麻鞘内注射方案同时制定了体位摆放、应急处置、术后康复随访全套预案，在充分告知取得患者及家属知情同意后治疗如期开展。术中，超声科医师全程实时扫查、精准识别残存间隙，避开之前手术中植入的固定钉棒；麻醉科严密监护生命体征；神经内科葛华主任凭借丰富的鞘内给药经验，沿着超声指引的“生命窄道”缓慢进针，顺利将穿刺针精准送入蛛网膜下腔，成功完成药物注射。

整个过程平稳顺利东东无明显不适，此次药物鞘注的成功，说明“脊柱严重畸形、侧弯矫形术后带大量内固定”的脊髓性肌萎缩症患者也可以获得规范的药物治疗，也为闽南及周边地区的同类罕见病患者提供了可借鉴的经验。 厦门大学附属中山医院罕见病学科团队攻坚复杂疑难病例探索个体化诊疗方案。

健康科普

关于脊髓性肌萎缩症：

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，表现为四肢、躯干肌肉无力萎缩，可累及呼吸功能。诺西那生钠是全球首个获批用于SMA的靶向治疗药物，前2个月强化期每2周注射一次，之后每4个月维持给药，规范治疗有助于稳定甚至改善患者运动功能、延缓病情进展。

厦门大学附属中山医院与海西晨报社

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