因为父母是地中海贫血基因携带者，导致一出生就患上重症地中海贫血症的婴儿明显增加，发病的孩子一般不易活过10岁，近日厦门一3岁幼儿就无奈进行了骨髓移植手术。其实是否是地中海贫血的携带者只需作一个简单的血常规检查即可明确，专家呼吁——

近日，厦门大学附属中山医院为年仅3岁、患有地中海贫血的小宝（化名）实施了造血干细胞移植手术，该名患儿成为福建省年龄最低的接受造血干细胞移植的患儿。

据小宝的父亲介绍，他们夫妻俩都是龙岩人，结婚后都没做过婚检和产检。小宝出生以后，脸色一直苍白，发育也比其他孩子迟缓，不爱吃东西，爱哭又爱闹，到厦门大学附属中山医院血液科就诊，结果证实小宝患上了重度地中海贫血症。

据中山医院血液科鹿 全意 博士介绍，地中海贫血是一种遗传性血液病，发病的孩子一般不易活过10岁。如果发病，唯一办法就是输血，同时配合使用除铁剂，国际上最新的治疗方法就是干细胞移植术——即俗称的骨髓移植。地中海贫血分为α和β两种，每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡；中间型地中海贫血长期有贫血，肝、脾稍有肿大；轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，没有贫血症状，往往不易被人们发现。α地中海贫血主要为基因缺失致病，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身水肿、腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致病。重型的新生儿表现正常，4个月后开始发病。表现为肝大脾大、骨质疏松、变形，眼距宽、扁鼻梁等特殊面容，极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。

夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血患者，他们的子女就会有25％的可能性是重型地中海贫血和50％的可能是轻型地中海贫血，另有25％的可能是正常孩子；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50％的可能是正常小孩和50％的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血孩子。

鹿 全意 博士说，最近一段时间，因为父母是地中海贫血基因携带者，导致一出生就患上重症地中海贫血症的婴儿明显增加。近期，中山医院血液科接诊了多例怀孕后贫血的患者，经过输血和营养补充治疗不见好转，经血液科检查后诊断为地中海贫血。鹿 全意 博士指出，广东、福建尤其是龙岩地区很多人是地中海贫血基因的携带者，表现为轻度、中度贫血，他们结婚后所生子女也是携带者或重型贫血患者。 

鹿全意说，其实是否是地中海贫血的携带者只需作一个简单的血常规检查即可明确，但很多人并不知道自己贫血，结婚、怀孕前没有常规体检，导致怀孕后期贫血加重，很难继续妊娠下去，即使经过大量输血保住了孩子，生出的仍可能是一个地中海贫血的患儿。因此，妊娠前体检不可少，有贫血历史的女性怀孕前需要去血液科进一步检查，明确贫血的原因。 

据悉，2007年，广东省已经把地中海贫血症检测纳入政府免费婚检项目。随着外来人口的增多，厦门市这几年像小宝这样的患儿也有逐渐增加的趋势。自2006年厦门市开始推动免费婚检以来，已经把单项肝功能、艾滋病、梅毒、血常规等纳入婚检常规项目，但由于地中海贫血症确诊的费用较高，目前还没有列入政府免费婚检项目，而市民也很少自觉去做这方面的检查。鉴于地中海贫血病患儿日增，鹿 全意 博士呼吁，地中海贫血症可以在婚检和产检的时候检查出来，应该考虑把地中海贫血症纳入婚检或产检的常规检查项目当中。(陈志峰)